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Ligue para variantes genéticas com bwa e bcftools no Deadline Cloud - Deadline Cloud

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Ligue para variantes genéticas com bwa e bcftools no Deadline Cloud

O pacote de tarefas variant_calling_bwa no GitHub site encontra as diferenças genéticas entre um indivíduo e um genoma de referência. Ele alinha as leituras de sequenciamento combwa, chama as variantes e mescla os resultados em um arquivo VCF. bcftools O pipeline reimplementa o pipeline de tutoriais de chamada de variantes do AWS HealthOmics WDL no Open Job Description.

O pacote demonstra padrões que são transferidos para outras cargas de trabalho científicas:

  • Software fornecido como pacotes conda a partir do canal bioconda, em vez de incorporado às imagens do contêiner.

  • Fan-out sobre dois parâmetros de tarefa diferentes: dispersões de alinhamento sobre amostras e dispersões de chamadas de variantes sobre regiões do genoma, com uma etapa de mesclagem à medida que a coleta.

  • Um ambiente de trabalho que verifica se todas as ferramentas necessárias estão ativadas PATH uma vez por sessão e relata os pacotes e canais exatos para configurar se alguma estiver faltando.

O pacote exige uma fazenda com uma frota Linux, um ambiente de fila conda com canais definidos conda-forge bioconda nessa ordem e a CLI do Deadline Cloud. Faça o download dos dados da amostra (cerca de 950 KB) e envie:

python sample_inputs/fetch_test_data.py deadline bundle submit .

Os parâmetros padrão (2 amostras, 4 regiões) produzem 10 tarefas. O README abrange trazer sua própria coorte, escalar a lista de regiões e as etapas que uma análise de produção adicionaria. Para outros exemplos de biociências, consulte Preveja estruturas de proteínas com eSMFold no Deadline CloudExecute simulações de dinâmica molecular GROMACS no Deadline Cloud, e. Faça uma exibição virtual com a AutoDock Vina no Deadline Cloud