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Deadline Cloud で bwa と bcftools を使用して遺伝子バリアントを呼び出す - Deadline クラウド

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Deadline Cloud で bwa と bcftools を使用して遺伝子バリアントを呼び出す

GitHub ウェブサイトの variant_calling_bwa ジョブバンドルは、個々のゲノムと参照ゲノムの遺伝子の違いを検出します。シーケンシング読み取りを に揃えbwa、バリアントを に呼び出しbcftools、結果を 1 つの VCF ファイルにマージします。パイプラインは、Open Job Description の AWS HealthOmics WDL バリアント呼び出しチュートリアルパイプラインを再実装します。

このバンドルは、他の科学ワークロードに引き継がれるパターンを示しています。

  • コンテナイメージに組み込まれているのではなく、 bioconda チャネルから conda パッケージとして配信されるソフトウェア。

  • 2 つの異なるタスクパラメータをファンアウトします。アライメントはサンプルに分散し、バリアント呼び出しはゲノム領域に分散し、マージステップを収集します。

  • 必要なすべてのツールがセッションごとに 1 PATH回オンになっていることを確認するジョブ環境。 は、パッケージとチャネルを正確にレポートして、不足している場合は設定します。

バンドルには、Linux フリートを持つファーム、チャネルがその順序conda-forge biocondaで に設定されている conda キュー環境、および Deadline Cloud CLI が必要です。サンプルデータ (約 950 KB) をダウンロードし、以下を送信します。

python sample_inputs/fetch_test_data.py
deadline bundle submit .

デフォルトのパラメータ (2 サンプル、4 リージョン) は 10 個のタスクを生成します。README では、独自のコホートの持ち込み、リージョンリストのスケーリング、本番分析で追加されるステップについて説明します。その他のバイオサイエンスの例については、Deadline Cloud で ESMFold を使用してタンパク質構造を予測する「」、Deadline Cloud で GROMACS 分子力学シミュレーションを実行する「」、「」を参照してくださいDeadline Cloud で AutoDock Vina を使用して仮想スクリーニングを実行する。