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# Deadline Cloud で bwa と bcftools を使用して遺伝子バリアントを呼び出す
<a name="examples-jb-variant-calling"></a>

GitHub ウェブサイトの [variant\_calling\_bwa](https://github.com/aws-deadline/deadline-cloud-samples/tree/mainline/job_bundles/variant_calling_bwa) ジョブバンドルは、個々のゲノムと参照ゲノムの遺伝子の違いを検出します。シーケンシング読み取りを に揃え`bwa`、バリアントを に呼び出し`bcftools`、結果を 1 つの VCF ファイルにマージします。パイプラインは、Open Job Description の AWS HealthOmics WDL バリアント呼び出しチュートリアルパイプラインを再実装します。

このバンドルは、他の科学ワークロードに引き継がれるパターンを示しています。
+ コンテナイメージに組み込まれているのではなく、 bioconda チャネルから conda パッケージとして配信されるソフトウェア。
+ 2 つの異なるタスクパラメータをファンアウトします。アライメントはサンプルに分散し、バリアント呼び出しはゲノム領域に分散し、マージステップを収集します。
+ 必要なすべてのツールがセッションごとに 1 `PATH`回オンになっていることを確認するジョブ環境。 は、パッケージとチャネルを正確にレポートして、不足している場合は設定します。

バンドルには、Linux フリートを持つファーム、チャネルがその順序`conda-forge bioconda`で に設定されている conda キュー環境、および Deadline Cloud CLI が必要です。サンプルデータ (約 950 KB) をダウンロードし、以下を送信します。

```
python sample_inputs/fetch_test_data.py
deadline bundle submit .
```

デフォルトのパラメータ (2 サンプル、4 リージョン) は 10 個のタスクを生成します。README では、独自のコホートの持ち込み、リージョンリストのスケーリング、本番分析で追加されるステップについて説明します。その他のバイオサイエンスの例については、[Deadline Cloud で ESMFold を使用してタンパク質構造を予測する](examples-jb-esmfold.md)「」、[Deadline Cloud で GROMACS 分子力学シミュレーションを実行する](examples-jb-gromacs.md)「」、「」を参照してください[Deadline Cloud で AutoDock Vina を使用して仮想スクリーニングを実行する](examples-jb-virtual-screening.md)。