Was ist AWS HealthOmics? - AWS HealthOmics
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Was ist AWS HealthOmics?

AWS HealthOmics ist ein HIPAA-fähiger Service, der klinische Diagnosetests, Arzneimittelforschung und landwirtschaftliche Forschung beschleunigt, indem er die komplexe Infrastruktur hinter Ihren bioinformatischen Workflows vollständig verwaltet. HealthOmics unterstützt branchenübliche Workflow-Sprachen (WDL, Nextflow, CWL) und skaliert die Bioinformatik-Infrastruktur nahtlos, um Daten aus Zehntausenden von Tests pro Tag zu unterstützen — und das alles mit vorhersehbaren Kosten pro Probe. HealthOmics bewältigt die technischen Komplexitäten wie die Verwaltung von Rechenressourcen und die Wartung von Workflow-Engines, sodass Sie sich voll und ganz auf wissenschaftliche Durchbrüche konzentrieren können.

Wichtiger Hinweis

HealthOmics ist kein Ersatz für professionelle medizinische Beratung, Diagnose oder Behandlung und ist nicht dazu bestimmt, Krankheiten oder Gesundheitsprobleme zu heilen, zu behandeln, zu mildern, zu verhindern oder zu diagnostizieren. Sie sind dafür verantwortlich, im Rahmen der Verwendung von Produkten von Drittanbietern, die als Grundlage für klinische Entscheidungen dienen AWS HealthOmics, Untersuchungen am Menschen durchzuführen, auch in Verbindung mit Produkten von Drittanbietern.

HealthOmics ist ausschließlich für die Übertragung, Speicherung, Formatierung oder Anzeige von Daten sowie für die Bereitstellung von Infrastruktur- und Konfigurationsunterstützung für die Verwaltung von Workflows vorgesehen. AWS HealthOmics ist nicht dafür vorgesehen, direkt Varianten aufzurufen oder Genomanalysen und -interpretationen durchzuführen. AWS HealthOmics ist nicht dazu bestimmt, klinische Labortests oder andere Gerätedaten, Ergebnisse und Ergebnisse zu interpretieren oder zu analysieren, und ist kein Ersatz für Tools von Drittanbietern, die für die Verwendung bei Genomanalysen vorgesehen sind.

HealthOmics features

Primäre Anwendungsfälle für HealthOmics:

  • Klinische Diagnostik — Erstellen und skalieren Sie Workflows für diagnostische Tests mit vorhersehbaren Kosten und einer vollständig verwalteten Infrastruktur, die mit Ihrem Testvolumen wächst.

  • Wirkstoffforschung — Beschleunigen Sie die therapeutische Forschung, indem Sie biologische Grundlagenmodelle in großem Maßstab orchestrieren und so eine schnelle Iteration mit Millionen potenzieller Kandidaten ermöglichen.

  • Agrarforschung — Verbessern Sie Merkmale von Nutzpflanzen wie Trockenheitstoleranz und Schädlingsresistenz durch KI-gestützte Arbeitsabläufe, die die Ernährungssicherheit und die landwirtschaftliche Produktivität verbessern.

Die wichtigsten Vorteile von HealthOmics:

  • Skalierbarkeit — Skalieren Sie Workflows auf mehr als 100.000 gleichzeitige Anwendungen, CPUs um Zehntausende von Tests täglich zu unterstützen — ganz ohne Infrastrukturmanagement und mit vorhersehbaren Kosten pro Probe.

  • Konzentrieren Sie sich auf die Wissenschaft, nicht auf die Infrastruktur — Verwenden Sie vertraute Workflow-Sprachen und kümmern sich APIs dabei AWS automatisch um die Orchestrierung der Infrastruktur und das Datenmanagement hinter den Kulissen.

  • Einhaltung der Vorschriften — Umfassende Prüfprotokolle, Nachverfolgung der Datenherkunft und HIPAA-konforme Infrastruktur, die für klinische Arbeitsabläufe konzipiert ist out-of-the-box — all das unterstützt die Entwicklung von Lösungen, die den gesetzlichen Anforderungen entsprechen.

HealthOmics besteht aus drei Hauptkomponenten:

  • HealthOmics Workflows — Führen Sie bioinformatische Berechnungen auf einer automatisch bereitgestellten und skalierten Infrastruktur durch.

  • HealthOmics Speicher — Speichern und teilen Sie Petabyte an Genomdaten effizient zu niedrigen Kosten pro Gigabase.

  • HealthOmics Analytik — Bereiten Sie Genomikdaten für multimodale und multimodale Analysen vor.

Verwenden Sie diese Komponenten unabhängig voneinander oder kombinieren Sie sie zu einer Lösung. end-to-end

HealthOmics Konzepte

Dieses Thema behandelt Definitionen für wichtige Konzepte und Begriffe, die spezifisch für dieses Handbuch sind HealthOmics, um Ihnen das Verständnis der in diesem Handbuch HealthOmics verwendeten Terminologie zu erleichtern.

Workflows

Mit HealthOmics Workflows können Sie Ihre Genomdaten verarbeiten und analysieren.

  • Workflow — Die allgemeine Definition eines durchgängigen Prozesses, einschließlich Parametern und Verweisen auf Tools. Workflow-Definitionen können als WDL, Nextflow oder CWL ausgedrückt werden. Jeder erstellte Workflow hat eine eindeutige Kennung.

  • Ausführen — Ein einziger Aufruf eines Workflows. Ein einzelner Lauf verwendet Ihre definierten Eingabedaten und erzeugt eine Ausgabe. Jeder erstellte Lauf hat eine eindeutige Kennung.

  • Aufgabe — Die einzelnen Prozesse innerhalb eines Laufs. HealthOmics Workflows verwenden diese definierten Rechenspezifikationen, um Ihre Aufgabe auszuführen. Jede Aufgabe hat eine eindeutige Kennung.

  • Ausführungsgruppe — Eine Gruppe von Läufen, für die Sie die maximale vCPU, die maximale Dauer oder die maximale Anzahl gleichzeitiger Läufe festlegen können, um die pro Lauf verwendeten Rechenressourcen zu begrenzen. Sie können Prioritäten für Ihre Läufe innerhalb einer Ausführungsgruppe angeben und konfigurieren. Sie können beispielsweise angeben, dass ein Lauf mit hoher Priorität vor einem Lauf mit niedrigerer Priorität ausgeführt wird, wodurch eine Prioritätswarteschlange entsteht. Es ist optional, eine Ausführungsgruppe zu verwenden, und jede Ausführungsgruppe hat eine eindeutige Kennung.

Speicher

Der Datenspeicher ist aufgeteilt in Sequenzspeicher für Ihre Genomsequenzen und zugehörige Informationen und einen Referenzspeicher für all Ihre Referenzgenome. Die folgenden Begriffe beschreiben die Implementierungen, die spezifisch für sind. HealthOmics

  • Sequenzspeicher — Ein Datenspeicher für die Speicherung von Genomikdateien. Sie können einen oder mehrere Sequenzspeicher darin HealthOmics haben. Zugriffsberechtigungen und AWS KMS Verschlüsselung können für einen Sequenzspeicher festgelegt werden, um zu kontrollieren, wer Zugriff auf die Daten hat.

  • Lesesatz — Ein Lesesatz ist eine Abstraktion von genomischen Lesevorgängen, die in den Formaten FASTQ, BAM oder CRAM gespeichert werden. Lesesätze können in Sequenzspeicher importiert und mit Metadaten versehen werden. Mithilfe der attributebasierten Zugriffskontrolle (ABAC) können Sie Lesesätzen Berechtigungen zuweisen.

  • Referenz — Eine Genomreferenz wird bei Lesevorgängen verwendet, um zu ermitteln, welcher Stelle in einem Genom ein bestimmter Lesevorgang oder eine Gruppe von Lesevorgängen zugeordnet ist. Diese sind im FASTA-Format und werden im Referenzspeicher gespeichert.

  • Referenzspeicher — Ein Datenspeicher für die Speicherung von Referenzgenomen. Sie können in jedem Konto und jeder Region einen einzigen Referenzspeicher einrichten.

Analytik

Sie können Ihre Genomdaten mit HealthOmics Analytics transformieren und analysieren. Erstellen Sie einen Variantenspeicher oder einen Annotationsspeicher, um zusätzliche Informationen für Ihre Abfragen aufzunehmen.

  • Variantenspeicher — Datenspeicher, der Variantendaten auf Populationsebene speichert. Variantenspeicher unterstützen sowohl GvCF (Genomic Variant Call Format) als auch VCF-Eingaben.

  • Annotationsspeicher — Ein Datenspeicher, der eine Annotationsdatenbank darstellt, z. B. eine aus einer TSV/CSV-, VCF- oder General Feature Format () -Datei. GFF3 Annotationsspeicher werden während eines Imports demselben Koordinatensystem zugeordnet wie Variantenspeicher.

Die folgenden Dienste funktionieren mit HealthOmics.

  • Amazon Elastic Container Registry — Jeder private Workflow verwendet ein Amazon ECR-Image (in einem privaten Amazon ECR-Repository), um alle ausführbaren Dateien, Bibliotheken und Skripten zu enthalten, die für die Ausführung des Workflows erforderlich sind.

  • Amazon Simple Storage Service — Amazon S3 bietet Dateispeicher für Store- und Workflow-Daten.

  • AWS Lake Formation — Lake Formation verwaltet den Datenzugriff auf Ihre Analytics-Datenspeicher.

  • Amazon Athena — Verwenden Sie Athena, um Abfragen in Ihren Variant-Shops durchzuführen.

  • Amazon SageMaker AI — Verwenden Sie SageMaker KI, um HealthOmics Aufgaben mit Jupyter-Notebooks auszuführen.

  • GitHub connections— Verwenden Sie Verbindungen, um Ihre externen Code-Repositorys mit Ihren Workflows zu verbinden. HealthOmics

Wie greife ich zu HealthOmics

Sie können über die Managementkonsole, CLI SDKs oder API auf AWS HealthOmics Funktionen zugreifen.

  • AWS Managementkonsole — Stellt eine Weboberfläche bereit, über die Sie darauf zugreifen können HealthOmics.

  • AWS Command Line Interface (AWS CLI) — Stellt Befehle für eine Vielzahl von AWS Diensten bereit, darunter Windows AWS HealthOmics, MacOS und Linux, und wird unter diesen unterstützt. Weitere Informationen zur Installation von finden Sie unter AWS Command Line Interface. AWS CLI

  • AWS SDKs — AWS stellt SDKs (Software Development Kits) bereit, die aus Bibliotheken und Beispielcode für verschiedene Programmiersprachen und Plattformen (einschließlich Java, Python, Ruby, .NET, iOS und Android) bestehen. SDKs Sie bieten eine bequeme Möglichkeit, sie HealthOmics programmgesteuert zu verwenden. Weitere Informationen finden Sie im AWS SDK Developer Center.

  • AWS API — Sie können API-Operationen verwenden, um HealthOmics programmgesteuert darauf zuzugreifen und diese zu verwalten. Weitere Informationen finden Sie in der HealthOmics -API-Referenz.

Regionen und Endpunkte für AWS HealthOmics

Eine vollständige Liste der Regionen und Endpunkte finden Sie in der AWS Allgemeinen Referenz.

Zusätzlich zu den AWS Regionen, die standardmäßig aktiv sind, gibt es auch Opt-in-Regionen, die aktiviert werden müssen. Weitere Informationen zur Aktivierung oder Deaktivierung einer Region findest du im Leitfaden zur Kontoverwaltung unter „Geben Sie an, welche AWS Regionen Ihr AWS Konto verwenden kann“.

Weitere Informationen

In diesen Workshops und Tutorials erfährst du mehr darüber HealthOmics :

Machen Sie sich mit zusätzlichen HealthOmics Tools vertraut, die Folgendes bieten: AWS