Abfragen für HealthOmics Variantenspeicher ausführen - AWS HealthOmics
Führen Sie eine einfache Abfrage mit der Athena-Konsole ausFühren Sie eine komplexe Abfrage mit der Athena-Konsole aus

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Abfragen für HealthOmics Variantenspeicher ausführen

Wichtig

AWS HealthOmics Variantenspeicher und Annotationsspeicher stehen neuen Kunden nicht mehr zur Verfügung. Vorhandene Kunden können den Service weiterhin wie gewohnt verwenden. Weitere Informationen finden Sie unter AWS HealthOmics Änderung der Verfügbarkeit von Variantenspeicher und Annotationsspeicher.

Sie können mit Amazon Athena Abfragen in Ihrem Variantenshop durchführen. Beachten Sie, dass genomische Koordinaten in Varianten- und Annotationsspeichern als auf Null basierende, halbgeschlossene, halboffene Intervalle dargestellt werden.

Führen Sie eine einfache Abfrage mit der Athena-Konsole aus

Das folgende Beispiel zeigt, wie eine einfache Abfrage ausgeführt wird.

  1. Öffnen Sie den Athena Query Editor: Athena Query editor

  2. Wählen Sie unter Arbeitsgruppe die Arbeitsgruppe aus, die Sie während der Installation erstellt haben.

  3. Stellen Sie sicher, dass die Datenquelle AwsDataCatalog

  4. Wählen Sie für Datenbank den Datenbankressourcen-Link aus, den Sie während des Lake Formation-Setups erstellt haben.

  5. Kopieren Sie die folgende Abfrage in den Abfrage-Editor auf der Registerkarte Abfrage 1:

    SELECT * from omicsvariants limit 10

  6. Wählen Sie dann Ausführen aus, um die Abfrage auszuführen. Die Konsole füllt die Ergebnistabelle mit den ersten 10 Zeilen der omicsvariants Tabelle.

Führen Sie eine komplexe Abfrage mit der Athena-Konsole aus

Das folgende Beispiel zeigt, wie eine komplexe Abfrage ausgeführt wird. Um diese Abfrage auszuführen, importieren Sie ClinVar sie in den Annotationsspeicher.

Führen Sie eine komplexe Abfrage aus

  1. Öffnen Sie den Athena Query Editor: Athena Query editor

  2. Wählen Sie unter Arbeitsgruppe die Arbeitsgruppe aus, die Sie während der Installation erstellt haben.

  3. Stellen Sie sicher, dass die Datenquelle AwsDataCatalog

  4. Wählen Sie für Datenbank den Datenbankressourcen-Link aus, den Sie während des Lake Formation-Setups erstellt haben.

  5. Wählen Sie + oben rechts, um eine neue Abfrageregisterkarte mit dem Namen Query 2 zu erstellen.

  6. Kopieren Sie die folgende Abfrage in den Abfrage-Editor auf der Registerkarte Abfrage 2:

    SELECT variants.sampleid,
  variants.contigname,
  variants.start,
  variants."end",
  variants.referenceallele,
  variants.alternatealleles,
  variants.attributes AS variant_attributes,
  clinvar.attributes AS clinvar_attributes  
FROM omicsvariants as variants 
INNER JOIN omicsannotations as clinvar ON 
  variants.contigname=CONCAT('chr',clinvar.contigname) 
  AND variants.start=clinvar.start 
  AND variants."end"=clinvar."end" 
  AND variants.referenceallele=clinvar.referenceallele 
  AND variants.alternatealleles=clinvar.alternatealleles 
WHERE clinvar.attributes['CLNSIG']='Likely_pathogenic'

  7. Wählen Sie Ausführen, um mit der Ausführung der Abfrage zu beginnen.