建立 HealthOmics 參考存放區 - AWS HealthOmics
使用主控台建立參考存放區使用 CLI 建立參考存放區

本文為英文版的機器翻譯版本，如內容有任何歧義或不一致之處，概以英文版為準。

建立 HealthOmics 參考存放區

HealthOmics 中的參考存放區是用於儲存參考基因體的資料存放區。您可以在每個 AWS 帳戶 和區域中擁有單一參考存放區。您可以使用 主控台或 CLI 建立參考存放區。

使用主控台建立參考存放區

建立參考存放區

  1. 開啟 HealthOmics 主控台。

  2. 在左側導覽窗格中，選擇開始使用 HealthOmics。

  3. 從 Genomics 資料儲存選項中選擇參考基因體。

  4. 您可以選擇先前匯入的參考基因體，或匯入新的參考基因體。如果您尚未匯入參考基因體，請選擇右上角的匯入參考基因體。

  5. 在建立參考基因體匯入任務頁面上，選擇快速建立或手動建立選項來建立參考存放區，然後提供下列資訊。

    • 參考基因體名稱 - 此存放區的唯一名稱。

    • 描述 （選用） - 此參考存放區的描述。

    • IAM 角色 - 選取可存取參考基因體的角色。

    • 來自 Amazon S3 的參考 - 選取 Amazon S3 儲存貯體中的參考序列檔案。

    • 標籤 （選用） - 為此參考存放區提供最多 50 個標籤。

使用 CLI 建立參考存放區

下列範例示範如何使用 建立參考存放區 AWS CLI。每個 AWS 區域可以有一個參考存放區。

參考存放區支援儲存副檔名為 .fasta、.fa、.fas、.fsa、.faa、.fna、.ffn、.frn.mpfa、、、 .seq的 FASTA 檔案.txt。也支援這些擴充功能的bgzip版本。

在下列範例中，將 reference store name取代為您為參考存放區選擇的名稱。

aws omics create-reference-store --name "reference store name"

您會收到 JSON 回應，其中包含參考存放區 ID 和名稱、ARN，以及建立參考存放區時的時間戳記。

{
    "id": "3242349265",
    "arn": "arn:aws:omics:us-west-2:555555555555:referenceStore/3242349265",
    "name": "MyReferenceStore",
    "creationTime": "2022-07-01T20:58:42.878Z"
}

您可以在其他 AWS CLI 命令中使用參考存放區 ID。您可以使用 list-reference-stores 命令來擷取連結至您帳戶的參考存放區 IDs 清單，如下列範例所示。

aws omics list-reference-stores

為了回應，您收到新建立的參考存放區名稱。

{
    "referenceStores": [
        {
              "id": "3242349265",
              "arn": "arn:aws:omics:us-west-2:555555555555:referenceStore/3242349265",
              "name": "MyReferenceStore",
             "creationTime": "2022-07-01T20:58:42.878Z"
         }
     ]
}

建立參考存放區之後，您可以建立匯入任務，將基因體參考檔案載入其中。若要這樣做，您必須使用或建立 IAM 角色來存取資料。政策範例如下。

JSON
{
    "Version": "2012-10-17",
    "Statement": [
        {
            "Effect": "Allow",
            "Action": [
                "s3:GetObject",
                "s3:GetBucketLocation"
                
            ],
            "Resource": [
                "arn:aws:s3:::amzn-s3-demo-bucket1",
                "arn:aws:s3:::amzn-s3-demo-bucket1/*"
            ]
        }
    ]
}

您還必須擁有類似下列範例的信任政策。

JSON
{
    "Version": "2012-10-17",
    "Statement": [
        {
            "Effect": "Allow",
            "Principal": {
                "Service": [
                   "omics.amazonaws.com"
                ]
            },
            "Action": "sts:AssumeRole"
        }
    ]
}

您現在可以匯入參考基因體。此範例使用 Genome Reference Consortium Human Build 38 (hg38)，這是開放存取，可從 上的開放資料登錄 AWS檔取得。託管此資料的儲存貯體位於美國東部 （俄亥俄）。若要在其他 AWS 區域中使用儲存貯體，您可以將資料複製到您區域中託管的 Amazon S3 儲存貯體。使用下列 AWS CLI 命令將基因體複製到 Amazon S3 儲存貯體。

aws s3 cp s3://broad-references/hg38/v0/Homo_sapiens_assembly38.fasta s3://amzn-s3-demo-bucket

然後，您可以開始匯入任務。source file path 使用您自己的輸入取代 reference store IDrole ARN、 和 。

aws omics start-reference-import-job --reference-store-id reference store ID --role-arn role ARN --sources source file path

匯入資料後，您會以 JSON 收到下列回應。

{
        "id": "7252016478",
        "referenceStoreId": "3242349265",
        "roleArn": "arn:aws:iam::111122223333:role/OmicsReferenceImport",
        "status": "CREATED",
        "creationTime": "2022-07-01T21:15:13.727Z"
}

您可以使用下列命令來監控任務的狀態。在下列範例中，將 reference store ID和 取代job ID為您的參考存放區 ID，以及您想要進一步了解的任務 ID。

aws omics get-reference-import-job --reference-store-id reference store ID --id job ID

為了回應，您會收到回應，其中包含該參考存放區的詳細資訊及其狀態。

{
    "id": "7252016478",
    "referenceStoreId": "3242349265",
    "roleArn": "arn:aws:iam::555555555555:role/OmicsReferenceImport",
    "status": "RUNNING",
    "creationTime": "2022-07-01T21:15:13.727Z",
    "sources": [
        {
            "sourceFile": "s3://amzn-s3-demo-bucket/Homo_sapiens_assembly38.fasta",
            "status": "IN_PROGRESS",
            "name": "MyReference"
        }
    ]
}

您也可以列出您的參考，並根據參考名稱篩選它們，以找到匯入的參考。reference store ID 將 取代為您的參考存放區 ID，並新增選用篩選條件以縮小清單範圍。

aws omics list-references --reference-store-id reference store ID --filter name=MyReference

為了回應，您會收到下列資訊。

{
    "references": [
        {
            "id": "1234567890",
            "arn": "arn:aws:omics:us-west-2:555555555555:referenceStore/1234567890/reference/1234567890",
            "referenceStoreId": "12345678",
            "md5": "7ff134953dcca8c8997453bbb80b6b5e",
            "status": "ACTIVE",
            "name": "MyReference",
            "creationTime": "2022-07-02T00:15:19.787Z",
            "updateTime": "2022-07-02T00:15:19.787Z"
        }
    ]
}

若要進一步了解參考中繼資料，請使用 get-reference-metadata API 操作。在下列範例中，將 reference store ID 取代為您的參考存放區 ID，並將 取代reference ID為您想要進一步了解的參考 ID。

aws omics get-reference-metadata --reference-store-id reference store ID --id reference ID

您會收到以下資訊以回應。

{
    "id": "1234567890",
    "arn": "arn:aws:omics:us-west-2:555555555555:referenceStore/referencestoreID/reference/referenceID",
    "referenceStoreId": "1234567890",
    "md5": "7ff134953dcca8c8997453bbb80b6b5e",
    "status": "ACTIVE",
    "name": "MyReference",
    "creationTime": "2022-07-02T00:15:19.787Z",
    "updateTime": "2022-07-02T00:15:19.787Z",
    "files": {
        "source": {
            "totalParts": 31,
            "partSize": 104857600,
            "contentLength": 3249912778
        },
        "index": {
            "totalParts": 1,
            "partSize": 104857600,
            "contentLength": 160928
        }
    }
}

您也可以使用 get-reference 下載部分參考檔案。在下列範例中，將 取代reference store ID為您的參考存放區 ID，並將 reference ID 取代為您要從中下載的參考 ID。

aws omics get-reference --reference-store-id reference store ID --id reference ID --part-number 1 outfile.fa