在 HealthOmics 變體存放區上執行查詢 - AWS HealthOmics
使用 Athena 主控台執行簡單的查詢使用 Athena 主控台執行複雜的查詢

本文為英文版的機器翻譯版本，如內容有任何歧義或不一致之處，概以英文版為準。

在 HealthOmics 變體存放區上執行查詢

重要

AWS HealthOmics 變體存放區和註釋存放區不再開放給新客戶。現有客戶可以繼續正常使用該服務。如需詳細資訊，請參閱AWS HealthOmics 變體存放區和註釋存放區可用性變更。

您可以使用 Amazon Athena 在變體存放區上執行查詢。請注意，變體和註釋存放區中的基因體座標表示為以零為基礎、半封閉的半開間隔。

使用 Athena 主控台執行簡單的查詢

下列範例示範如何執行簡單的查詢。

  1. 開啟 Athena 查詢編輯器：Athena 查詢編輯器

  2. 在工作群組下，選取您在設定期間建立的工作群組。

  3. 確認資料來源是 AwsDataCatalog。

  4. 針對資料庫，選取您在 Lake Formation 設定期間建立的資料庫資源連結。

  5. 將下列查詢複製到查詢 1 索引標籤下的查詢編輯器：

    SELECT * from omicsvariants limit 10

  6. 選擇執行以執行查詢。主控台會將資料表的前 10 列填入結果omicsvariants資料表。

使用 Athena 主控台執行複雜的查詢

下列範例示範如何執行複雜的查詢。若要執行此查詢，ClinVar請將 匯入註釋存放區。

執行複雜的查詢

  1. 開啟 Athena 查詢編輯器：Athena 查詢編輯器

  2. 在工作群組下，選取您在設定期間建立的工作群組。

  3. 確認資料來源是 AwsDataCatalog。

  4. 針對資料庫，選取您在 Lake Formation 設定期間建立的資料庫資源連結。

  5. 選擇右上角+的 ，以建立新的查詢索引標籤，名為查詢 2。

  6. 將下列查詢複製到查詢 2 索引標籤下的查詢編輯器：

    SELECT variants.sampleid,
  variants.contigname,
  variants.start,
  variants."end",
  variants.referenceallele,
  variants.alternatealleles,
  variants.attributes AS variant_attributes,
  clinvar.attributes AS clinvar_attributes  
FROM omicsvariants as variants 
INNER JOIN omicsannotations as clinvar ON 
  variants.contigname=CONCAT('chr',clinvar.contigname) 
  AND variants.start=clinvar.start 
  AND variants."end"=clinvar."end" 
  AND variants.referenceallele=clinvar.referenceallele 
  AND variants.alternatealleles=clinvar.alternatealleles 
WHERE clinvar.attributes['CLNSIG']='Likely_pathogenic'

  7. 選擇執行以開始執行查詢。