Executando consultas em lojas de HealthOmics variantes - AWS HealthOmics

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Executando consultas em lojas de HealthOmics variantes

Importante

AWS HealthOmics lojas de variantes e lojas de anotações não estão mais abertas a novos clientes. Os clientes atuais podem continuar usando o serviço normalmente. Para obter mais informações, consulte AWS HealthOmics alteração na disponibilidade da loja de variantes e da loja de anotações.

Você pode realizar consultas na sua loja de variantes usando o Amazon Athena. Observe que as coordenadas genômicas nos armazenamentos de variantes e anotações são representadas como intervalos semiabertos semifechados com base em zero.

Execute uma consulta simples usando o console Athena

O exemplo a seguir mostra como executar uma consulta simples.

  1. Abra o editor Athena Query: editor Athena Query

  2. Em Grupo de trabalho, selecione o grupo de trabalho que você criou durante a configuração.

  3. Verifique se a fonte de dados é AwsDataCatalog.

  4. Em Database, selecione o link do recurso de banco de dados que você criou durante a configuração do Lake Formation.

  5. Copie a consulta a seguir no Editor de consultas na guia Consulta 1:

    SELECT * from omicsvariants limit 10
  6. Para executar a consulta, escolha Executar. O console preenche a tabela de resultados com as primeiras 10 linhas da omicsvariants tabela.

Execute uma consulta complexa usando o console Athena

O exemplo a seguir mostra como executar uma consulta complexa. Para executar essa consulta, importe ClinVar para o armazenamento de anotações.

Execute uma consulta complexa
  1. Abra o editor Athena Query: editor Athena Query

  2. Em Grupo de trabalho, selecione o grupo de trabalho que você criou durante a configuração.

  3. Verifique se a fonte de dados é AwsDataCatalog.

  4. Em Database, selecione o link do recurso de banco de dados que você criou durante a configuração do Lake Formation.

  5. Escolha a opção + no canto superior direito para criar uma nova guia de consulta chamada Consulta 2.

  6. Copie a consulta a seguir no Editor de consultas na guia Consulta 2:

    SELECT variants.sampleid, variants.contigname, variants.start, variants."end", variants.referenceallele, variants.alternatealleles, variants.attributes AS variant_attributes, clinvar.attributes AS clinvar_attributes FROM omicsvariants as variants INNER JOIN omicsannotations as clinvar ON variants.contigname=CONCAT('chr',clinvar.contigname) AND variants.start=clinvar.start AND variants."end"=clinvar."end" AND variants.referenceallele=clinvar.referenceallele AND variants.alternatealleles=clinvar.alternatealleles WHERE clinvar.attributes['CLNSIG']='Likely_pathogenic'
  7. Escolha Executar para começar a executar a consulta.