HealthOmics バリアントストアでのクエリの実行 - AWS HealthOmics
Athena コンソールを使用してシンプルなクエリを実行するAthena コンソールを使用して複雑なクエリを実行する

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HealthOmics バリアントストアでのクエリの実行

重要

AWS HealthOmics バリアントストアと注釈ストアは、新規のお客様に公開されなくなりました。既存のお客様は、通常どおりサービスを引き続き使用できます。詳細については、「AWS HealthOmics バリアントストアと注釈ストアの可用性の変更」を参照してください。

Amazon Athena を使用してバリアントストアでクエリを実行できます。バリアントストアと注釈ストアのゲノム座標は、ゼロベースの半分閉じた半オープン間隔として表されることに注意してください。

Athena コンソールを使用してシンプルなクエリを実行する

次の例は、単純なクエリを実行する方法を示しています。

  1. Athena クエリエディタを開く: Athena クエリエディタ

  2. ワークグループ で、セットアップ中に作成したワークグループを選択します。

  3. データソースが AwsDataCatalog であることを確認します。

  4. データベース で、Lake Formation のセットアップ中に作成したデータベースリソースリンクを選択します。

  5. クエリ 1 タブのクエリエディタに次のクエリをコピーします。 

    SELECT * from omicsvariants limit 10

  6. クエリを実行するには、[実行] を選択します。コンソールは、結果テーブルにomicsvariantsテーブルの最初の 10 行を入力します。

Athena コンソールを使用して複雑なクエリを実行する

次の例は、複雑なクエリを実行する方法を示しています。このクエリを実行するには、注釈ストアClinVarに をインポートします。

複雑なクエリを実行する

  1. Athena クエリエディタを開く: Athena クエリエディタ

  2. ワークグループ で、セットアップ中に作成したワークグループを選択します。

  3. データソースが AwsDataCatalog であることを確認します。

  4. データベース で、Lake Formation のセットアップ中に作成したデータベースリソースリンクを選択します。

  5. 右上+の を選択して、クエリ 2 という名前の新しいクエリタブを作成します。

  6. クエリ 2 タブのクエリエディタに次のクエリをコピーします。 

    SELECT variants.sampleid,
  variants.contigname,
  variants.start,
  variants."end",
  variants.referenceallele,
  variants.alternatealleles,
  variants.attributes AS variant_attributes,
  clinvar.attributes AS clinvar_attributes  
FROM omicsvariants as variants 
INNER JOIN omicsannotations as clinvar ON 
  variants.contigname=CONCAT('chr',clinvar.contigname) 
  AND variants.start=clinvar.start 
  AND variants."end"=clinvar."end" 
  AND variants.referenceallele=clinvar.referenceallele 
  AND variants.alternatealleles=clinvar.alternatealleles 
WHERE clinvar.attributes['CLNSIG']='Likely_pathogenic'

  7. Run を選択して、クエリの実行を開始します。