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# Che cos'è AWS HealthOmics?
AWS HealthOmics è un servizio idoneo all'HIPAA che accelera i test diagnostici clinici, la scoperta di farmaci e la ricerca agricola gestendo completamente la complessa infrastruttura alla base dei flussi di lavoro bioinformatici. HealthOmics supporta i linguaggi di flusso di lavoro standard del settore (WDL, Nextflow, CWL) e ridimensiona perfettamente l'infrastruttura bioinformatica per supportare i dati di decine di migliaia di test al giorno, il tutto con un costo per campione prevedibile. HealthOmics gestisce le complessità tecniche come la gestione delle risorse di elaborazione e la manutenzione dei motori del flusso di lavoro in modo da poterti concentrare interamente sulle scoperte scientifiche.
**Topics**
+ [Avviso importante](#important-notice)
+ [HealthOmics features](#healthomics-feature-overview)
+ [HealthOmics concetti](#concepts)
+ [Servizi correlati](#related-services)
+ [Come accedere HealthOmics](#acessing-healthomics)
+ [Regioni ed endpoint per AWS HealthOmics](#endpoints)
+ [Ulteriori informazioni](#healthomics-resources)
## Avviso importante
HealthOmics è destinato esclusivamente al trasferimento, all'archiviazione, alla formattazione o alla visualizzazione di dati e alla fornitura di supporto infrastrutturale e di configurazione per la gestione dei flussi di lavoro. HealthOmics non sostituisce la consulenza, la diagnosi o il trattamento medico professionale e non è destinato a curare, trattare, mitigare, prevenire o diagnosticare alcuna malattia o condizione di salute. L'utente è responsabile dell'istituzione della revisione umana nell'ambito di qualsiasi utilizzo AWS HealthOmics, anche in associazione a, di qualsiasi prodotto di terze parti destinato a informare il processo decisionale clinico.
## HealthOmics features
**Casi d'uso primari per: HealthOmics**
+ *Diagnostica clinica*: crea e ridimensiona i flussi di lavoro dei test diagnostici con costi prevedibili e un'infrastruttura completamente gestita che cresce con il volume dei test.
+ *Scoperta di farmaci*: accelera la ricerca terapeutica orchestrando modelli di base biologici su larga scala, che consentono una rapida iterazione tra milioni di potenziali candidati.
+ *Ricerca agricola*: migliora le caratteristiche delle colture come la tolleranza alla siccità e la resistenza ai parassiti attraverso flussi di lavoro basati sull'intelligenza artificiale che migliorano la sicurezza alimentare e la produttività agricola.
** HealthOmicsPrincipali vantaggi di:**
+ *Scalabilità: scalabilità* dei flussi di lavoro su oltre 100.000 flussi di lavoro simultanei CPUs per supportare decine di migliaia di test al giorno con una gestione dell'infrastruttura pari a zero e un costo per campione prevedibile.
+ *Concentrati sulla scienza, non sull'infrastruttura*: utilizza linguaggi di flusso di lavoro familiari e gestisci AWS automaticamente l'orchestrazione dell'infrastruttura e APIs la gestione dei dati dietro le quinte.
+ *Mantieni la conformità*: audit trail completi, tracciamento della provenienza dei dati e infrastruttura conforme all'HIPAA progettata per i flussi di lavoro clinici supportano lo sviluppo di soluzioni che soddisfano i requisiti out-of-the-box normativi.
HealthOmics è costituito da tre componenti principali:
+ [HealthOmics flussi di lavoro](https://docs.aws.amazon.com/omics/latest/dev/private-workflows.html): esegui calcoli bioinformatici su un'infrastruttura scalabile e con provisioning automatico.
+ [HealthOmics archiviazione](https://docs.aws.amazon.com/omics/latest/dev/sequence-stores.html): archivia e condividi petabyte di dati genomici in modo efficiente a un basso costo per gigabase.
+ [HealthOmics analisi](https://docs.aws.amazon.com/omics/latest/dev/omics-analytics.html): prepara i dati genomici per analisi multiomiche e multimodali.
Utilizzate questi componenti in modo indipendente o combinateli per ottenere una soluzione. end-to-end
## HealthOmics concetti
Questo argomento descrive le definizioni dei concetti e dei termini chiave specifici di HealthOmics, per aiutarti a comprendere la terminologia HealthOmics utilizzata in questa guida.
**Topics**
+ [Flussi di lavoro](#workflows-concepts)
+ [Storage](#sequence-store-concepts)
+ [Analisi](#variant-store-concepts)
### Flussi di lavoro
Con HealthOmics Workflows, puoi elaborare e analizzare i tuoi dati genomici.
+ *Flusso di lavoro*: la definizione generale di un processo end-to-end, inclusi parametri e riferimenti agli strumenti. Le definizioni del flusso di lavoro possono essere espresse come WDL, Nextflow o CWL. Ogni flusso di lavoro creato ha un identificatore univoco.
+ *Esegui*: una singola chiamata di un flusso di lavoro. Una singola esecuzione utilizza i dati di input definiti e produce un output. Ogni esecuzione creata ha un identificatore univoco.
+ *Attività*: i singoli processi all'interno di una corsa. HealthOmics I flussi di lavoro utilizzano queste specifiche di elaborazione definite per eseguire l'attività. Ogni attività ha un identificatore univoco.
+ *Gruppo di esecuzione*: un gruppo di esecuzioni per il quale è possibile impostare la vCPU massima, la durata massima o il numero massimo di esecuzioni simultanee per limitare le risorse di calcolo utilizzate per esecuzione. È possibile specificare e configurare le priorità per le esecuzioni all'interno di un gruppo di esecuzione. Ad esempio, è possibile specificare che venga eseguita un'esecuzione ad alta priorità prima di un'esecuzione con priorità inferiore, creando una coda prioritaria. L'utilizzo di un Run Group è facoltativo e ogni Run Group ha un identificatore univoco.
### Storage
L'archiviazione dei dati è suddivisa in archivi di sequenze, per le sequenze genomiche e le informazioni correlate, e un archivio di riferimento, per tutti i genomi di riferimento. I termini seguenti descrivono le implementazioni specifiche di. HealthOmics
+ *Sequence store*: un archivio dati per l'archiviazione di file genomici. All'interno è possibile avere uno o più archivi di sequenze. HealthOmics Le autorizzazioni di accesso e AWS KMS la crittografia possono essere impostate su un archivio di sequenze per controllare chi ha accesso ai dati.
+ *Set di lettura*: un set di lettura è un'astrazione delle letture genomiche, archiviate nei formati FASTQ, BAM o CRAM. I set di lettura possono essere importati negli archivi di sequenze e annotati con metadati. È possibile applicare le autorizzazioni ai set di lettura utilizzando il controllo degli accessi basato sugli attributi (ABAC).
+ *Riferimento*: un riferimento al genoma viene utilizzato con le letture per identificare dove in un genoma viene mappata una lettura specifica o un gruppo di letture. Questi sono in formato FASTA e memorizzati nell'archivio di riferimento.
+ Archivio *di riferimento*: un archivio dati per l'archiviazione dei genomi di riferimento. Puoi avere un unico archivio di riferimento in ogni account e regione.
### Analisi
Puoi trasformare e analizzare i tuoi dati genomici con HealthOmics Analytics. Crea un negozio di varianti o un archivio di annotazioni per includere informazioni aggiuntive per le tue query.
+ *Archivio varianti: archivio* dati che archivia i dati delle varianti su scala di popolazione. Gli archivi di varianti supportano sia gli input genomici Variant Call Format (gvCF) che gli input VCF.
+ Archivio di *annotazioni: un archivio* dati che rappresenta un database di annotazioni, ad esempio uno contenuto in un file TSV/CSV, VCF o General Feature Format (). GFF3 Gli archivi di annotazioni vengono mappati sullo stesso sistema di coordinate degli archivi di varianti durante l'importazione.
## Servizi correlati
I seguenti servizi funzionano con. HealthOmics
+ Amazon Elastic Container Registry: ogni flusso di lavoro privato utilizza un'immagine Amazon ECR (in un repository Amazon ECR privato) per contenere tutti i file eseguibili, le librerie e gli script necessari per eseguire il flusso di lavoro.
+ Amazon Simple Storage Service: Amazon S3 fornisce lo storage di file per i dati di Store e Workflow.
+ AWS Lake Formation — Lake Formation gestisce l'accesso ai dati ai tuoi archivi di dati Analytics.
+ Amazon Athena: usa Athena per eseguire query sui tuoi negozi Variant.
+ Amazon SageMaker AI: utilizza l' SageMaker intelligenza artificiale per eseguire HealthOmics attività utilizzando i notebook Jupyter.
+ [https://docs.aws.amazon.com/codepipeline/latest/userguide/connections-github.html](https://docs.aws.amazon.com/codepipeline/latest/userguide/connections-github.html)— Usa le connessioni per connettere i tuoi repository di codice esterni ai tuoi flussi di lavoro. HealthOmics
## Come accedere HealthOmics
Puoi accedere alle AWS HealthOmics funzionalità utilizzando la console di gestione, la CLI SDKs o l'API.
+ AWS Console di gestione: fornisce un'interfaccia Web che è possibile utilizzare per accedere HealthOmics.
+ AWS Command Line Interface (AWS CLI) — Fornisce comandi per un'ampia gamma di AWS servizi AWS HealthOmics, inclusi ed è supportato su Windows, macOS e Linux. Per ulteriori informazioni sull'installazione di AWS CLI, vedere [AWS Command Line Interface]( https://aws.amazon.com/cli/).
+ AWS SDKs — AWS fornisce SDKs (Software Development Kit) costituiti da librerie e codice di esempio per vari linguaggi e piattaforme di programmazione (inclusi Java, Python, Ruby, .NET, iOS e Android). SDKs Forniscono un modo comodo per l'uso a livello di codice. HealthOmics Per ulteriori informazioni, consulta l'[AWS SDK Developer Center.](https://aws.amazon.com/developer/tools/)
+ AWS API: puoi utilizzare le operazioni API per accedere e gestire in modo HealthOmics programmatico. Per ulteriori informazioni, consulta la [Documentazione di riferimento delle API di HealthOmics ](https://docs.aws.amazon.com/omics/latest/api/Welcome.html).
## Regioni ed endpoint per AWS HealthOmics
Per un elenco completo delle regioni e degli endpoint, consulta la Guida [AWS generale](https://docs.aws.amazon.com/general/latest/gr/healthomics-quotas.html).
Oltre alle AWS regioni che sono attive per impostazione predefinita, ci sono anche *regioni Opt-in* che devono essere attivate. Per ulteriori informazioni su come attivare o disattivare una regione, consulta [Specificare le AWS regioni che il tuo account può utilizzare nella guida](https://docs.aws.amazon.com/accounts/latest/reference/manage-acct-regions.html#manage-acct-regions-enable-standalone) alla gestione dell' AWS account.
## Ulteriori informazioni
Scopri di più grazie HealthOmics a questi workshop e tutorial:
+ HealthOmics workshop: workshop dall'[HealthOmics inizio alla fine](https://catalog.workshops.aws/amazon-omics-end-to-end/en-US)
+ AWS risorse genomiche: [archivi Amazon ECR](https://gallery.ecr.aws/aws-genomics?page=1) pubblici relativi alla genomica
+ Tutorial in Python: tutorial per [notebook Jupyter su storage, analisi e flussi di lavoro](https://github.com/aws-samples/amazon-omics-tutorials) GitHub HealthOmics
Acquisisci HealthOmics familiarità con AWS strumenti aggiuntivi che forniscono:
+ Linter WDL — [HealthOmics linter](https://gallery.ecr.aws/aws-genomics/healthomics-linter) per WDL
+ [Linter Nextflow — linter per Nextflow HealthOmics ](https://gallery.ecr.aws/aws-genomics/linter-rules-for-nextflow)
+ HealthOmics Strumento di supporto Amazon ECR — Strumento di supporto [Amazon ECR per HealthOmics](https://github.com/aws-samples/amazon-ecr-helper-for-aws-healthomics)
+ HealthOmics tools on GitHub : [strumenti con cui lavorare HealthOmics](https://github.com/awslabs/amazon-omics-tools) (Transfer manager, URI parser, Omics rerun, Run analyzer).