Creazione di processi di importazione di HealthOmics varianti di store - AWS HealthOmics

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Creazione di processi di importazione di HealthOmics varianti di store

Importante

AWS HealthOmics i negozi di varianti e gli archivi di annotazioni non sono più aperti a nuovi clienti. I clienti esistenti possono continuare a utilizzare il servizio normalmente. Per ulteriori informazioni, consulta AWS HealthOmics modifica della disponibilità dell'archivio delle varianti e dell'archivio delle annotazioni.

L'esempio seguente mostra come utilizzare per AWS CLI creare un processo di importazione per un negozio di varianti.

aws omics start-variant-import-job \
       --destination-name myvariantstore \
       --runLeftNormalization false \
       --role-arn  arn:aws:iam::55555555555:role/roleName \
       --items source=s3://my-omics-bucket/sample.vcf.gz source=s3://my-omics-bucket/sample2.vcf.gz   
{
    "destinationName": "store_a",
    "roleArn": "....",
    "runLeftNormalization": false,
    "items": [
        {"source": "s3://my-omics-bucket/sample.vcf.gz"},
        {"source": "s3://my-omics-bucket/sample2.vcf.gz"}
    ]
}

Per i negozi creati dopo il 15 maggio 2023, l'esempio seguente mostra come aggiungere il --annotation-fields parametro. I campi di annotazione vengono definiti con l'importazione.

aws omics start-variant-import-job \
   --destination-name annotationparsingvariantstore \
   --role-arn arn:aws:iam::123456789012:role/<role_name> \
   --items source=s3://pathToS3/sample.vcf
   --annotation-fields '{"VEP": "CSQ"}'
{
    "jobId": "981e2286-e954-4391-8a97-09aefc343861"
}

get-variant-import-jobUsare per controllare lo stato. 

aws omics get-variant-import-job --job-id 08279950-a9e3-4cc3-9a3c-a574f9c9e229

Riceverai una risposta JSON che mostra lo stato del tuo processo di importazione. Le annotazioni VEP nel VCF vengono analizzate alla ricerca di informazioni memorizzate nella colonna INFO in coppia. ID/Value L'ID predefinito per la colonna INFO delle annotazioni di Ensembl Variant Effect Predictor è CSQ, ma è possibile utilizzare il --annotation-fields parametro per indicare un valore personalizzato utilizzato nella colonna INFO. L'analisi è attualmente supportata per le annotazioni VEP.

Per un negozio creato prima del 15 maggio 2023 o per i file VCF che non includono l'annotazione VEP, la risposta non include alcun campo di annotazione. 

{
    "creationTime": "2023-04-11T17:52:37.241958+00:00",
    "destinationName": "annotationparsingvariantstore",
    "id": "7a1c67e3-b7f9-434d-817b-9c571fd63bea",
    "items": [

    {
       "jobStatus": "COMPLETED",
       "source": "s3://amzn-s3-demo-bucket/NA12878.2k.garvan.vcf"
    }
 ],
    "roleArn": "arn:aws:iam::555555555555:role/<role_name>",

    "runLeftNormalization": false,
    "status": "COMPLETED",
    "updateTime": "2023-04-11T17:58:22.676043+00:00",
}

Le annotazioni VEP che fanno parte dei file VCF vengono archiviate come schema predefinito con la seguente struttura. Il campo extras può essere utilizzato per memorizzare eventuali campi VEP aggiuntivi non inclusi nello schema predefinito. 

annotations struct<
   vep: array<struct<
      allele:string,
      consequence: array<string>,
      impact:string,
      symbol:string,
      gene:string,
      `feature_type`: string, 
      feature: string,
      biotype: string,
      exon: struct<rank:string, total:string>,
      intron: struct<rank:string, total:string>,
      hgvsc: string,
      hgvsp: string,
      `cdna_position`: string,
      `cds_position`: string,
      `protein_position`: string,
      `amino_acids`: struct<reference:string, variant: string>,
      codons: struct<reference:string, variant: string>,
      `existing_variation`: array<string>,
      distance: string, 
      strand: string, 
      flags: array<string>,
      symbol_source: string,
      hgnc_id: string,
      `extras`: map<string, string> 
    >>
>

L'analisi viene eseguita con il massimo impegno. Se la voce VEP non segue le specifiche dello standard VEP, non verrà analizzata e la riga dell'array sarà vuota.

Per un nuovo archivio di varianti, la risposta per get-variant-import-jobincluderebbe i campi di annotazione, come mostrato. 

aws omics get-variant-import-job --job-id 08279950-a9e3-4cc3-9a3c-a574f9c9e229

Riceverai una risposta JSON che mostra lo stato del tuo processo di importazione.


{
    "creationTime": "2023-04-11T17:52:37.241958+00:00",
    "destinationName": "annotationparsingvariantstore",
    "id": "7a1c67e3-b7f9-434d-817b-9c571fd63bea",
    "items": [

    {
    "jobStatus": "COMPLETED",
    "source": "s3://amzn-s3-demo-bucket/NA12878.2k.garvan.vcf"
    }
 ],
    "roleArn": "arn:aws:iam::123456789012:role/<role_name>",
    "runLeftNormalization": false,
    "status": "COMPLETED",
    "updateTime": "2023-04-11T17:58:22.676043+00:00",
    "annotationFields" : {"VEP": "CSQ"}
  }
}

Puoi usarla list-variant-import-jobsper vedere tutti i lavori di importazione e i relativi stati.

aws omics list-variant-import-jobs --ids 7a1c67e3-b7f9-434d-817b-9c571fd63bea

La risposta contiene le seguenti informazioni.

{
    "variantImportJobs": [
    {
        "creationTime": "2023-04-11T17:52:37.241958+00:00",
        "destinationName": "annotationparsingvariantstore",
        "id": "7a1c67e3-b7f9-434d-817b-9c571fd63bea",
        "roleArn": "arn:aws:iam::55555555555:role/roleName",
        "runLeftNormalization": false,
        "status": "COMPLETED",
        "updateTime": "2023-04-11T17:58:22.676043+00:00",
        "annotationFields" : {"VEP": "CSQ"}
        }
    ]
  }
}

Se necessario, è possibile annullare un processo di importazione con il comando seguente.

aws omics cancel-variant-import-job 
     --job-id edd7b8ce-xmpl-47e2-bc99-258cac95a508