Esecuzione di interrogazioni sugli store di HealthOmics varianti - AWS HealthOmics
Esegui una semplice query utilizzando la console AthenaEsegui una query complessa utilizzando la console Athena

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Esecuzione di interrogazioni sugli store di HealthOmics varianti

Importante

AWS HealthOmics i negozi di varianti e i negozi di annotazioni non sono più aperti a nuovi clienti. I clienti esistenti possono continuare a utilizzare il servizio normalmente. Per ulteriori informazioni, consulta AWS HealthOmics modifica della disponibilità dell'archivio delle varianti e dell'archivio delle annotazioni.

Puoi eseguire query sul tuo negozio di varianti utilizzando Amazon Athena. Tieni presente che le coordinate genomiche negli archivi di varianti e annotazioni sono rappresentate come intervalli semichiusi, semichiusi e semiaperti.

Esegui una semplice query utilizzando la console Athena

L'esempio seguente mostra come eseguire una query semplice.

  1. Aprire l'editor Athena Query: Athena Query editor

  2. In Gruppo di lavoro, seleziona il gruppo di lavoro creato durante l'installazione.

  3. Verifica che l'origine dati sia. AwsDataCatalog

  4. Per Database, seleziona il link alle risorse del database che hai creato durante la configurazione di Lake Formation.

  5. Copia la seguente query nel Query Editor nella scheda Query 1:

    SELECT * from omicsvariants limit 10

  6. Per eseguire la query, scegli Esegui. La console popola la tabella dei risultati con le prime 10 righe della omicsvariants tabella.

Esegui una query complessa utilizzando la console Athena

L'esempio seguente mostra come eseguire una query complessa. Per eseguire questa query, importala ClinVar nell'archivio delle annotazioni.

Esegui un'interrogazione complessa

  1. Aprire l'editor Athena Query: Athena Query editor

  2. In Gruppo di lavoro, seleziona il gruppo di lavoro creato durante l'installazione.

  3. Verifica che l'origine dati sia. AwsDataCatalog

  4. Per Database, seleziona il link alle risorse del database che hai creato durante la configurazione di Lake Formation.

  5. Scegli l'opzione in alto + a destra per creare una nuova scheda di interrogazione denominata Query 2.

  6. Copia la seguente query nel Query Editor nella scheda Query 2:

    SELECT variants.sampleid,
  variants.contigname,
  variants.start,
  variants."end",
  variants.referenceallele,
  variants.alternatealleles,
  variants.attributes AS variant_attributes,
  clinvar.attributes AS clinvar_attributes  
FROM omicsvariants as variants 
INNER JOIN omicsannotations as clinvar ON 
  variants.contigname=CONCAT('chr',clinvar.contigname) 
  AND variants.start=clinvar.start 
  AND variants."end"=clinvar."end" 
  AND variants.referenceallele=clinvar.referenceallele 
  AND variants.alternatealleles=clinvar.alternatealleles 
WHERE clinvar.attributes['CLNSIG']='Likely_pathogenic'

  7. Scegli Esegui per iniziare a eseguire la query.