

Terjemahan disediakan oleh mesin penerjemah. Jika konten terjemahan yang diberikan bertentangan dengan versi bahasa Inggris aslinya, utamakan versi bahasa Inggris.

# Panggil varian genetik dengan bwa dan bcftools di Deadline Cloud
<a name="examples-jb-variant-calling"></a>

Bundel [ pekerjaan ](https://github.com/aws-deadline/deadline-cloud-samples/tree/mainline/job_bundles/variant_calling_bwa) variant\_calling\_bwa di GitHub situs web menemukan perbedaan genetik antara individu dan genom referensi. Ini menyelaraskan pembacaan urutan dengan`bwa`, memanggil varian dengan`bcftools`, dan menggabungkan hasilnya menjadi satu file VCF. Pipeline mengimplementasikan kembali pipeline tutorial panggilan HealthOmics varian AWS WDL di Open Job Description.

Bundel menunjukkan pola yang terbawa ke beban kerja ilmiah lainnya:
+ Perangkat lunak dikirim sebagai paket conda dari saluran bioconda daripada dibangun ke dalam gambar wadah.
+ Fan-out lebih dari dua parameter tugas yang berbeda: penyebaran penyelarasan di atas sampel, dan varian memanggil hamburan di atas wilayah genom, dengan langkah penggabungan sebagai pengumpulan.
+ Lingkungan pekerjaan yang memverifikasi setiap alat yang diperlukan aktif `PATH` sekali per sesi, dan melaporkan paket dan saluran yang tepat untuk dikonfigurasi jika ada yang hilang.

Bundel membutuhkan farm dengan armada Linux, lingkungan antrian conda dengan saluran yang diatur `conda-forge bioconda` dalam urutan itu, dan Deadline Cloud CLI. Unduh data sampel (sekitar 950 KB), lalu kirimkan:

```
python sample_inputs/fetch_test_data.py
deadline bundle submit .
```

Parameter default (2 sampel, 4 wilayah) menghasilkan 10 tugas. README mencakup membawa kohort Anda sendiri, menskalakan daftar wilayah, dan langkah-langkah yang akan ditambahkan oleh analisis produksi. Untuk contoh biosains lainnya, lihat, [Memprediksi struktur protein dengan ESMfold di Deadline Cloud](examples-jb-esmfold.md)[Jalankan simulasi dinamika molekul GROMACS di Deadline Cloud](examples-jb-gromacs.md), dan. [Jalankan penyaringan virtual dengan AutoDock Vina di Deadline Cloud](examples-jb-virtual-screening.md)