Exécution de requêtes sur des magasins de HealthOmics variantes - AWS HealthOmics

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Exécution de requêtes sur des magasins de HealthOmics variantes

Important

AWS HealthOmics les magasins de variantes et les magasins d'annotations ne sont plus ouverts aux nouveaux clients. Les clients existants peuvent continuer à utiliser le service normalement. Pour de plus amples informations, veuillez consulter AWS HealthOmics modification de la disponibilité du magasin de variantes et du magasin d'annotations.

Vous pouvez effectuer des requêtes sur votre boutique de variantes à l'aide d'Amazon Athena. Notez que les coordonnées génomiques dans les magasins de variants et d'annotations sont représentées sous forme d'intervalles de base zéro, mi-fermés, mi-ouverts.

Exécutez une requête simple à l'aide de la console Athena

L'exemple suivant montre comment exécuter une requête simple.

  1. Ouvrez l'éditeur de requêtes Athena : éditeur de requêtes Athena

  2. Sous Groupe de travail, sélectionnez le groupe de travail que vous avez créé lors de la configuration.

  3. Vérifiez que la source de données est AwsDataCatalog.

  4. Pour Base de données, sélectionnez le lien de ressource de base de données que vous avez créé lors de la configuration de Lake Formation.

  5. Copiez la requête suivante dans l'éditeur de requêtes sous l'onglet Requête 1 :

    SELECT * from omicsvariants limit 10
  6. Choisissez Exécuter pour exécuter la requête. La console remplit le tableau des résultats avec les 10 premières lignes du omicsvariants tableau.

Exécuter une requête complexe à l'aide de la console Athena

L'exemple suivant montre comment exécuter une requête complexe. Pour exécuter cette requête, importez-la ClinVar dans le magasin d'annotations.

Exécuter une requête complexe
  1. Ouvrez l'éditeur de requêtes Athena : éditeur de requêtes Athena

  2. Sous Groupe de travail, sélectionnez le groupe de travail que vous avez créé lors de la configuration.

  3. Vérifiez que la source de données est AwsDataCatalog.

  4. Pour Base de données, sélectionnez le lien de ressource de base de données que vous avez créé lors de la configuration de Lake Formation.

  5. Cliquez + sur le bouton en haut à droite pour créer un nouvel onglet de requête nommé Requête 2.

  6. Copiez la requête suivante dans l'éditeur de requêtes sous l'onglet Requête 2 :

    SELECT variants.sampleid, variants.contigname, variants.start, variants."end", variants.referenceallele, variants.alternatealleles, variants.attributes AS variant_attributes, clinvar.attributes AS clinvar_attributes FROM omicsvariants as variants INNER JOIN omicsannotations as clinvar ON variants.contigname=CONCAT('chr',clinvar.contigname) AND variants.start=clinvar.start AND variants."end"=clinvar."end" AND variants.referenceallele=clinvar.referenceallele AND variants.alternatealleles=clinvar.alternatealleles WHERE clinvar.attributes['CLNSIG']='Likely_pathogenic'
  7. Choisissez Exécuter pour démarrer l'exécution de la requête.