Ejecutar consultas en tiendas de HealthOmics variantes - AWS HealthOmics
Ejecute una consulta sencilla con la consola AthenaEjecute una consulta compleja con la consola de Athena

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Ejecutar consultas en tiendas de HealthOmics variantes

importante

AWS HealthOmics las tiendas de variantes y las tiendas de anotaciones ya no están abiertas a nuevos clientes. Los clientes existentes pueden seguir utilizando el servicio con normalidad. Para obtener más información, consulte AWS HealthOmics cambio en la disponibilidad del almacén de variantes y del almacén de anotaciones.

Puedes realizar consultas en tu tienda de variantes con Amazon Athena. Tenga en cuenta que las coordenadas genómicas de los almacenes de variantes y anotaciones se representan como intervalos de base cero, semicerrados y semiabiertos.

Ejecute una consulta sencilla con la consola Athena

El siguiente ejemplo muestra cómo ejecutar una consulta sencilla.

  1. Abra el editor de consultas de Athena: editor de consultas de Athena

  2. En Grupo de trabajo, seleccione el grupo de trabajo que creó durante la configuración.

  3. Compruebe que la fuente de datos sea. AwsDataCatalog

  4. En Database, seleccione el enlace de recursos de base de datos que creó durante la configuración de Lake Formation.

  5. Copie la siguiente consulta en el editor de consultas, en la pestaña Consulta 1:

    SELECT * from omicsvariants limit 10

  6. Seleccione Ejecutar para ejecutar la consulta. La consola rellena la tabla de resultados con las 10 primeras filas de la omicsvariants tabla.

Ejecute una consulta compleja con la consola de Athena

El siguiente ejemplo muestra cómo ejecutar una consulta compleja. Para ejecutar esta consulta, ClinVar impórtela al almacén de anotaciones.

Ejecute una consulta compleja

  1. Abra el editor de consultas de Athena: editor de consultas de Athena

  2. En Grupo de trabajo, seleccione el grupo de trabajo que creó durante la configuración.

  3. Compruebe que la fuente de datos sea. AwsDataCatalog

  4. En Database, seleccione el enlace de recursos de base de datos que creó durante la configuración de Lake Formation.

  5. Seleccione la de + la parte superior derecha para crear una nueva pestaña de consulta denominada Consulta 2.

  6. Copie la siguiente consulta en el editor de consultas, en la pestaña Consulta 2:

    SELECT variants.sampleid,
  variants.contigname,
  variants.start,
  variants."end",
  variants.referenceallele,
  variants.alternatealleles,
  variants.attributes AS variant_attributes,
  clinvar.attributes AS clinvar_attributes  
FROM omicsvariants as variants 
INNER JOIN omicsannotations as clinvar ON 
  variants.contigname=CONCAT('chr',clinvar.contigname) 
  AND variants.start=clinvar.start 
  AND variants."end"=clinvar."end" 
  AND variants.referenceallele=clinvar.referenceallele 
  AND variants.alternatealleles=clinvar.alternatealleles 
WHERE clinvar.attributes['CLNSIG']='Likely_pathogenic'

  7. Seleccione Ejecutar para empezar a ejecutar la consulta.