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# Llame a las variantes genéticas con bwa y bcftools en Deadline Cloud
<a name="examples-jb-variant-calling"></a>

El paquete de [ trabajo ](https://github.com/aws-deadline/deadline-cloud-samples/tree/mainline/job_bundles/variant_calling_bwa) variant\_calling\_bwa del GitHub sitio web encuentra las diferencias genéticas entre un genoma individual y uno de referencia. Alinea la secuenciación con las lecturas`bwa`, las llamadas a las variantes y combina los resultados en un archivo `bcftools` VCF. La canalización vuelve a implementar la canalización de tutoriales sobre llamadas de variantes de la HealthOmics WDL de AWS en Open Job Description.

El paquete muestra patrones que se aplican a otras cargas de trabajo científicas:
+ El software se entrega como paquetes de conda desde el canal bioconda, en lugar de estar integrado en las imágenes de los contenedores.
+ Fan-out en dos parámetros de tarea diferentes: la alineación se dispersa en las muestras y la llamada de variantes se dispersa en las regiones del genoma, con un paso de combinación a modo de recopilación.
+ Un entorno de trabajo que verifica que todas las herramientas necesarias estén activas `PATH` una vez por sesión e informa de los paquetes y canales exactos que se deben configurar si falta alguno.

El paquete requiere una granja con una flota de Linux, un entorno de cola conda con los canales configurados `conda-forge bioconda` en ese orden y la CLI de Deadline Cloud. Descargue los datos de muestra (aproximadamente 950 KB) y, a continuación, envíe:

```
python sample_inputs/fetch_test_data.py
deadline bundle submit .
```

Los parámetros predeterminados (2 muestras, 4 regiones) generan 10 tareas. El archivo README abarca cómo crear tu propia cohorte, escalar la lista de regiones y los pasos que añadiría un análisis de producción. Para ver otros ejemplos de biociencias, consulte[Prediga las estructuras de las proteínas con ESMfold en Deadline Cloud](examples-jb-esmfold.md), y. [Ejecute simulaciones de dinámica molecular de GROMACS en Deadline Cloud](examples-jb-gromacs.md) [Realice una proyección virtual con AutoDock Vina en Deadline Cloud](examples-jb-virtual-screening.md)